외출 시 선글라스 필수…디즈니 공주 닮은 2세 여아의 사연

미국 미네소타주(州)에 사는 여자아이 멜라니 마르티네스(1)는 디즈니 만화 속 공주처럼 크고 아름다운 눈을 갖고 있다. 하지만 이 아이에게 이 예쁜 눈은 그저 불편할 뿐이다. 왜냐하면 희소 유전질환 탓에 밝는 곳에서는 눈이 부셔 선글라스를 써야만 하기 때문이다.

영국 일간 데일리메일은 18일(현지시간) 최근 트위터 등 SNS상에서 큰 눈으로 화제를 모은 여아 멜라니 마르티네스의 사연을 소개했다.



멜라니의 어머니 카리나 마르티네스(21)는 딸이 태어났을 때 그저 완벽하게 예쁜 아이라고만 생각했다. 다른 가족들은 아이의 눈이 좀 특이하다는 사실을 알아차렸지만 그녀에게는 아무런 말도 하지 않았다.

하지만 불과 며칠 뒤 멜라니는 ‘악센펠트-리이거 증후군’(Axenfeld-Rieger syndrome)이라는 희소 유전질환을 진단받았다.

이 증후군을 지니고 태어난 아이 중에는 홍채가 작거나 거의 존재하지 않는 홍채 형성저하증이 나타나는 데 동공이 한쪽으로 치우치거나 그 모양이 원형이 아닌 경우도 있다. 심지어 일부 아이는 여러 개의 동공을 갖고 태어나는 경우도 있다.

이런 증상이 있으면 큰 동공을 통해 빛이 과하게 들어간다. 따라서 이런 아이들은 빛에 민감하게 반응하는 데 멜라니 역시 빛이 강한 실외로 나가려면 꼭 선글라스를 써야 하는 것이다.

또한 멜라니는 이 증후군으로 인해 동반할 수 있는 녹내장도 앓고 있다. 환자 50%에서 나타나는 녹내장은 안압을 높여 시력을 잃게 할 수도 있다.



멜라니의 부모는 악센펠트-리이거 증후군에 대해서 들어본 적이 없지만, 녹내장은 알고 있었다. 하지만 그것도 나이가 들어 생기는 질환으로만 생각했다.

멜라니의 경우 녹내장은 조기에 발병했다. 아이는 곧 두 번째 생일을 맞이하지만, 대부분의 경우 녹내장은 후기 아동기나 초기 청소년기에 진단된다. 그나마 다행인 점은 멜라니가 아직 시력을 유지하고 있다는 것이다.

이는 아이가 생후 5개월 때 받은 수술이 일부 작용했기 때문이다. 멜라니는 이 증후군 때문에 눈물 배출관이 정상적으로 형성되지 않았고 눈물이 고여 녹내장을 악화했다. 이 수술이 없었다면 아이의 시신경은 회복할 수 없을 정도로 손상됐을 것이다.



현재 멜라니는 인공적인 눈물 배출관을 갖고 있어 안압은 정상적으로 유지되고 있다.

멜라니가 실내에서 선글라스를 벗고 있을 때 호기심이 많은 낯선 사람들이 아이 눈이 예쁘다며 다가오지만 이들은 곧 이상한 점을 알아챈다.

카리나는 그럴 때마다 사람들에게 사실대로 말해줘야 할지 그저 칭찬으로만 받아들여야 할지 고민하지만 후자를 택한다. 그녀는 단지 웃으며 고맙다고 말할 뿐이다.

그녀에게 가장 중요한 점은 딸이 무엇 때문에 낯선 사람들이 다가와 예쁘다고 말하는지 확실히 알게 하는 것이다.

또한 그녀는 멜라니가 다른 아이들에게 다가갔을 때 역시 걱정이 된다고 말한다. 왜냐하면 아이들은 짓궃게 말해 딸에게 상처를 줄 수도 있기 때문이다. 이에 따라 그녀는 딸에게 자신처럼 고맙다고 말하며 웃어넘기라고 알려준다는 것이다.



카리나는 최근 자신의 트위터에 이와 같은 고민을 털어놨고 많은 사람으로부터 공감을 얻었다.

그녀는 자신의 게시물이 화제를 모아 많은 사람에게 알려지자 악센펠트-가이거 증후군에 대한 인식을 높이고 자신처럼 이 증후군으로 고민하는 사람들을 알 수 있어 기쁘다고 말했다.

악센펠트-가이거 증후군 발병률은 20만 분의 1에 불과하지만, 아이와 아이어머니는 트위터를 통해 수많은 지지자를 찾을 수 있었다.

또한 카리나는 트위터에서 약 40명의 사람에게 직접 연락을 받았는데 그들은 자녀나 가족, 또는 사랑했던 사람이 해당 증후군을 지니고 있다고 말했다고 밝혔다.
　
사진=카리나 마르티네스/트위터

윤태희 기자 th20022@seoul.co.kr